Наследственные заболевания являются самыми опасными, трудно поддающимися лечению. Муковисцидоз — одна из распространенных наследственных болезней.
Сам термин «муковисцидоз» дословно с латинского переводится, как «густая слизь», что емко и точно характеризует характер заболевания.
Описание болезни, ее код по МКБ-10
Муковисцидоз у ребенка — что это за болезнь? Болезнь поражает клетки экзокринных (наружной секреции) желез, основная функция которых — образование густой слизи на поверхности органов.
Поскольку большинство таких желез расположено в органах пищеварения и дыхания, патология поражает пищеварительную и дыхательную систему.
Главный симптом, сигнализирующий о развитии болезни — сильный сухой кашель у ребенка. Заболевание требует долгого лечения и периодического наблюдения у врача.
Код патологии по МКБ-10 — E84. Заболевание имеет мутации и несколько стадий, которые также имеют свою систему кодировки:
- E84.0 — легочный фиброзный кистоз, чаще отмечается у малышей уже на первом году жизни. Для муковисцидоза легких у детей характерен приступообразный, не прекращающийся кашель с очень малым количеством мокроты. В некоторых случаях такой кашель сопровождается кровью.
- E84.1 — код кишечного фиброзного кистоза. При этом заболевании в кишечнике юного пациента отмечается образование мелких кист и полипов, которые образуют скопления. В результате этого затрудняется пищеварение, при кишечной форме муковисцидоза у детей отмечаются такие симптомы, как метеоризм (вздутие живота), сухость ротовой полости, нарушен акт дефекации (запоры, диарея и т.д.), слюна имеет повышенную вязкость.
- E84.8 — данная форма заболевания имеет свой собственный код потому, что ее проявления не похожи ни на легочный, ни на кишечный фиброзный кистоз. Эта форма патологии поражает половые органы ребенка. Для нее характерна азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), которая возникает в результате непроходимости семявыводящих протоков и придатков яичек.
- E84.9 — неустановленная форма заболевания. Не всегда понятно, какие органы и системы поражены. Характеризуется эта форма нарушением обмена веществ, что выражается в дегенеративных изменениях эндокринной, пищеварительной, других систем организма.
Частота передачи гена муковисцидоза составляет 1:2500: из десяти тысяч малышей заболеть могут лишь четверо. Средняя продолжительность жизни у таких людей составляет порядка 35-45 лет.
Эта наследственная патология с полом не связана, она является аутосомно-рецессивной, то есть заболеть муковисцидозом могут как мальчики, так и девочки.
Семейным парам, желающим иметь потомство, следует пройти генетический анализ для выявления рисков наследственных заболеваний.
Не стоит бояться заболеть муковисцидозом: передается он по наследству, не является инфекцией.
О том, что такое муковисцидоз, расскажет видео:
Причины возникновения
Единственная причина развития муковисцидоза — врожденная мутация гена, регулирующего густоту слизи, выделяемой экзокринными железами.
При мутации секрет (жидкость), выделяемый этими железами, очень густой и вязкий, затруднено выведение этого секрета по протокам железы на поверхность органа или ткани.
Застой слизи в протоках желез, их закупорка приводят к тому, что железа может быть легко инфицирована патогенными микроорганизмами (золотистый стафилококк, синегнойная палочка, гемофильная палочка).
Большая часть экзокринных желез приходится на органы дыхания и пищеварения, следовательно, муковисцидоз сопровождают сильные приступы сухого кашля с малым количеством мокроты, иногда с нарушением пищеварения.
Генетическое заболевание муковисцидоз может быть у детей, родители которых им не страдают. Оба родителя (или один из них) — носители аутосомно-рецессивного гена.
Классификация: формы и стадии
Формы муковисцидоза:
- кишечная;
- легочная;
- смешанная.
В 85% случаев у новорожденных отмечается смешанная форма муковисцидоза, при которой поражаются клетки как пищеварительных, так и дыхательных желез. Подробнее о муковисцидозе у новорожденных мы рассказывали в этой статье.
Некоторые врачи отмечают следующие формы:
- Печеночный муковисцидоз. Природа этой болезни заключается в поражении печени мелкими скоплениями кист и полипов, что нарушает нормальную функцию органа. Поскольку печень — главный детоксикационный орган, нарушение ее функций может привести к накоплению в организме токсичных метаболитов.
- Мекониальная непроходимость кишечника. Встречается преимущественно у новорожденных. Кишечник малыша засоряется и закупоривается меконием — первичным детским стулом.
- Атипичный муковисцидоз. Поражается какой-либо орган изолированно.
- Стертая форма муковисцидоза. Характеризуется нарушением обмена веществ без явных признаков поражения органов и тканей.
Легочная и смешанная формы заболевания имеет следующие стадии и симптомы:
- Первая стадия. Продолжительность — до 10 лет, характеризуется сухим, тяжелым приступообразным кашлем, чаще с одышкой. Кашель возникает при напряжении, физических нагрузках.
- Вторая стадия занимает от 3 до 15 лет. Носит название стадии хронического бронхита и имеет все признаки патологии. Отмечается кашель с выделением мокроты, небольшой одышкой, возникающей при физических нагрузках. Дыхание жесткое, с хрипами. Для этой стадии характерна деформация концевых фаланг пальцев у ребенка.
- Третья стадия. От 2 до 5 лет. Развиваются дыхательная, сердечная недостаточность правожелудочкового вида (так называемое «легочное сердце»), пневмофиброз, кисты.
- Четвертая стадия. Составляет несколько месяцев. Тяжелая сердечно-легочная недостаточность чаще всего приводит к смерти пациента.
Диагностика
При первых признаках муковисцидоза у ребенка необходимо обратиться к педиатру. Вовремя оказанная врачебная помощь может спасти жизнь малыша, укрепить его здоровье, предупредить осложнения.
Диагностика муковисцидоза включает следующие процедуры:
- потовая проба (у детей с этой патологией концентрация ионов хлора в потовой жидкости значительно повышена);
- анализ ДНК ребенка и родителей;
- рентген органов грудной клетки;
- бронхоскопия (осмотр трахеи и бронхов с введением в них специального инструмента);
- бронхография (рентген бронхов с введением в них контрастного вещества);
- анализ кала.
Лечение
Муковисцидоз относится к группе наследственных неизлечимых заболеваний, поэтому ребенку необходимо всю жизнь наблюдаться у врача и строго следовать всем рекомендациям.
Лечение направлено на снижение негативных симптомов, мешающих нормальной жизнедеятельности малыша. Важно предотвратить осложнения.
Лечение муковисцидоза проходит в условиях стационара или на дому в зависимости от состояния ребенка.
Самый важный компонент лечения — прием медикаментов. В зависимости от формы и стадии болезни это могут быть антибиотики, ферментативные комплексы, витамины, муколитики и т. д.
В особо тяжелых случаях (в случае необратимого поражения внутренних органов) больному может быть произведена пересадка пострадавшего органа.
Важно вести здоровый образ жизни. Детям, больным муковисцидозом, обязательно нужно выполнять дыхательную гимнастику.
В питание также должны быть внесены изменения. Больному необходимо большее количество калорий, нежели сверстникам.
В рацион должны быть включены ферментативные и витаминные комплексы (плохо всасываются жирорастворимые витамины). Такие витамины содержатся в печени, икре рыб, рыбьем жире, мясе. Рацион необходимо разнообразить и овощами.
Запрещено употребление в пищу слишком твердых продуктов, большого количества соли, кислой еды.
Рекомендуется пить много жидкости (не менее 2 литров в день) для предупреждения запоров.
Прогнозы и осложнения
Несмотря на существенный прорыв в лечении и ранней диагностике заболевания, прогноз для больных муковисцидозом остается неблагоприятным.
Средняя продолжительность жизни таких людей — 35-40 лет, летальность в раннем возрасте — 50-60%. При своевременном обращении к врачу и раннем выявлении заболевания прогнозы более благоприятны.
Среди самых тяжелых осложнений — сердечно-легочная недостаточность, хронический бронхит.
Эффективная мера профилактики патологии — получение родителями генетической консультации перед планированием беременности.
Муковисцидоз относится к группе неизлечимых заболеваний, но все же поддается лечению. При соблюдении всех рекомендаций врача прогноз будет благоприятным.
Главное — вовремя распознать симптомы и обратиться за помощью к специалисту.
