Гемофилия — редкая патология, которая обычно встречается у детей и характеризуется серьезными гематомами и кровоизлияниями.
Без своевременной диагностики и терапии оно может привести к тяжелым последствиям и даже летальному исходу.
В этой статье мы расскажем о гемофилии у новорожденных и детей постарше: что это за болезнь, как ее диагностировать и можно ли вылечить.
Описание болезни и ее код по МКБ-10
Гемофилия — серьезное генетические заболевание, сопровождающееся частыми и длительными кровотечениями. У страдающих этой патологией нарушен процесс формирования кровяных сгустков при поражении сосудов.
Чем обусловлена кровоточивость при гемофилии у детей? При нормальном функционировании после повреждении сосуда у здорового человека образуется тромбоцит, который отвечает за свертываемость крови.
У больного тромб не останавливает кровоизлияние до конца, и оно может начаться вновь.
Гемофилия делится на несколько типов: А,В и С. Последний рассматривается врачами, как отдельная болезнь, а первые два делятся по недостаточности факторов свертываемости — VIII и IX. Тип А — самый распространенный.
Патология также различается по степени тяжести: может быть легкой, умеренной, когда проявляется в раннем детском возрасте, или тяжелой, когда проявляется уже с самого рождения.
Чаще болезнь диагностируется в очень раннем возрасте, сразу при рождении. Преимущественно подвержены ему мальчики.
По классификации МКБ-10 предусмотрены следующие типы:
- D66 Наследственный дефицит фактора VIII (А);
- D67(В)D68 прочие нарушения свертываемости;
- D68.1 Наследственный дефицит фактора XI (ранее — С);
- M36.2 Артропатия, поражение суставов.
О том, что такое гемофилия, расскажет видео:
Причины возникновения
Болезнь носит наследственный характер, передается генетически от родителей.
От каких браков чаще всего проявляется гемофилия у детей? Гемофилия проявляется у мужского пола, у девочек она проявится в случае, когда отец болен, а мать — носитель гена болезни.
При мутации гена у части поколений патология может не возникнуть.
Механизм передачи заболевания основан на передаче гена, который сцеплен с Х-хромосомой.
В случае, когда мать здорова, а отец болен, дети мужского пола будут полностью здоровы, а женского — станут переносчиками заболевания.
Если же мать имеет ген болезни, а отец здоров, мальчики могут родиться как здоровыми (им перешла здоровая Х-хромосома), так и больными (им перешла Х-хромосома с геном гемофилии).
Девочки же либо рождаются абсолютно здоровыми, либо с болезнетворным геном и становятся переносчиками.
Патология может передаваться через одно поколение, от дедушки к внуку через маму, которая обладает болезнетворным геном.
При мутации гена в очень редких случаях болезнь появляется внезапно при других заболеваниях.
Симптомы и признаки
В зависимости от возраста ребенка и формы заболевания симптоматика немного различается. Признаки могут начать проявляться уже сразу после рождения.
Признаки гемофилии у младенцев:
- кровотечение из пуповины или при появлении молочных зубов;
- при появлении первых зубов есть вероятность прикусывания языка, при котором появляется кровь в слюне;
- может проявиться смешанное кровотечение, при котором образуется гематомы, одновременно бежит кровь из слизистых;
- сильные кровоизлияния под кожей при пеленании или легком надавливании;
- большая гематома с опухолью на темечке или сбоку черепа после родовой травмы, которые проявляются примерно на третий день после родов;
- появление множественных подкожных гематом, когда малыш начинает ходить.
Кровотечения — непостоянный симптом болезни. Периодически они могут полностью пропадать, а спустя время снова проявляться.
У детей дошкольного и школьного возраста при физических упражнениях и играх повышается вероятность тупых ударов, травм, которые приводят к следующим признакам:
- повышенные кровотечения при микротравмах, например, при укусе насекомого или уколе, при небольших ушибах;
- образование больших гематом в местах ушибов;
- сильные кровоизлияния после удаления миндалин или полипов;
- кровотечения из носа, десен;
- жалобы на боли в суставах;
- бледность кожи;
- отек, увеличение суставов в объемах;
- высокая температура;
- покраснение ушибленного места, появление синяков.
Ушибленное место с гематомой может быть горячим на ощупь — это сигнал, что началось воспаление тканей.
Постепенно у ребенка может изменяться походка, движения становятся более неуверенными.
К подростковому возрасту при поражении тазобедренных суставов без лечения появляется инвалидность. Большие гематомы также приводят к параличу конечностей, атрофии мышц.
Методы диагностики
Для диагностики заболевания необходимо обратиться к гематологу и генетику.
Гемофилию возможно диагностировать у младенца еще до его рождения. Для этого изучаются генетические патологии семьи, проводятся лабораторные тесты, в частности, анализ свертываемости крови.
Наличие заболевания можно проследить у младенца при длительном кровотечении перерезанной пуповины или образовании гематом.
По анализу крови можно определить патологию. Если время свертывание крови дольше нормы и если при пробах на щипок и жгут показатель отрицателен.
Диагностика на гемофилию проходит в три шага:
- сбор общей медицинской информации о семье, жалобах ребенка;
- анализы крови;
- изучение всех выраженных симптомов.
Возможные последствия, осложнения
Самый главный риск такой болезни состоит во внезапном кровоизлиянии в головной или спинной мозг. Оно может начаться в любых важных внутренних органах ребенка.
Осложнения гемофилии проявляются в появлении постоянных сильных болей в суставах, анемии, образовании опухолей.
Образующиеся гематомы могут сдавить нервы или артерии. При некоторых видах кровотечений может произойти удушье.
Для данного заболевания характерны следующие осложнения:
- параличи;
- дыхательная недостаточность;
- поражения нервной системы;
- гангрена.
Пациент всегда подвержен риску заражения различными заболеваниями, передающимся через кровь, так как периодически проводится лечение препаратами из чужой крови донора.
При любых медицинских операционных или инъекционных процедурах необходимо предупреждать врача о болезни ребенка, так как он должен быть предельно аккуратен.
Летальный исход в большинстве случаев происходит из-за внутреннего кровотечения, поэтому заболевание важно диагностировать как можно раньше.
Меры профилактики
Хотя заболевание неизлечимо и избавиться от него при генетической предрасположенности невозможно, с помощью правильного лечения, соблюдения профилактических мер возможно поддерживать состояние малыша на удовлетворительном уровне. Об этом мы рассказывали здесь.
Больным детям выдается специальный паспорт, их ставят на диспансерный учет и регулярно наблюдают у гематолога.
Родителям дают инструкцию, как вести себя с малышом, правильно ухаживать, как оказывать первую помощь при кровоизлияниях.
При постоянной грамотной врачебной терапии можно избежать осложнений и поддерживать легкую форму заболевания.
Дети с такой болезнью должны быть ограничены в физической активности. Упор нужно делать на интеллектуальном труде, а все окружающие, которые с ребенком контактируют, должны аккуратно вести себя при общении.
Гемофилия передается только по наследству и в очень редких случаях может появиться при мутации гена.
Заболевание характеризуется серьезными внешними и внутренними кровотечениями, требует регулярного наблюдения и грамотной терапии.
При соблюдении определенных мер у ребенка есть возможность избежать ухудшений и осложнений болезни.
