Муковисцидоз — одна из самых распространенных наследственных патологий, которая вызывается генной мутацией.
Заболевание считается неизлечимым, а продлить жизнь можно только с помощью постоянного приема лекарственных препаратов.
При адекватном лечении продолжительность жизни больного достигает 30 лет.
Узнать о наличии болезни у ребенка можно уже на стадии внутриутробного развития (в первом триместре), а форма заболевания диагностируется сразу после рождения.
В этой статье рассмотрим методы диагностики и лечения муковисцидоза у детей, а также дадим некоторые клинические рекомендации для родителей.
Описание болезни
Для муковисцидоза характерно полное поражение желез внешней секреции, в результате которого клетки тканей организма страдают от нехватки жидкости и избыточного поступления соли.
Это приводит к тому, что выделяемый во внешнюю среду секрет (слезы, пот или слизь) превращается в густую, плотную субстанцию, неспособную самостоятельно выводиться из организма.
Такое скопление слизи приводит к сильному воспалению, интоксикации, развитию в организме инфекции.
Поражаются не только железы, отвечающие за выработку и выведение секрета, но и все остальные органы и ткани.
Болезнь вызывается рецессивным геном, передающимся от родителей по наследству. Для развития патологии носителями патологического гена должны быть оба родителя.
Если носитель только один, то ребенок рождается абсолютно здоровым физически, но в половине случаев также остается носителем мутировавшего гена.
Это опасно уже для его будущего потомства, которое имеет все шансы родиться с муковисцидозом.
Самое страшное, что люди с подобными генетическими нарушениями часто не догадываются о своей патологии, считаются полностью здоровыми.
Что такое муковисцидоз, расскажет видео:
Формы заболевания, симптомы и признаки
Различают несколько форм протекания заболевания, а диагноз ставиться ребенку до достижения им 2 лет.
Самый верный признак наличия поражения — увеличенное содержание в составе пота ионов натрия и хлора. У больного отмечаются проблемы с пищеварением, легкими.
Выделяют несколько форм болезни:
- легочная;
- смешанная (самая распространенная);
- кишечная;
- атипичная;
- мекониевая непроходимость;
- стертая.
Для каждой из них характерны свои симптомы, но есть общие.
При легочной форме страдают оба легких, а проявления болезни схожи с симптомами пневмонии. В тяжелых случаях наблюдается закупорка бронхов, приводящая к бронхоспазму.
Состояние сопровождается аденоидами или синуситом, а дополнительно может присоединиться золотистый стафилококк или синегнойная палочка. Развитие патологии приводит к дыхательной, сердечной недостаточности.
Кишечная форма развивается внутриутробно, но точный диагноз можно поставить только на первом году жизни. Страдает поджелудочная железа, печень, нарушается процесс пищеварения.
Симптомы поражения:
- сухость во рту;
- снижение веса;
- объемный стул;
- частые запоры;
- вздутие живота, боли;
- увеличение печени.
Смешанная форма объединяет в себе все признаки легочной и кишечной, а общими для них будут задержка физического развития, энцефалопатия, желтуха.
Родители могут заметить, что кожа у ребенка слишком соленая, он не набирает вес при хорошем аппетите.
Со временем муковисцидоз приводит к возникновению желудочных кровотечений, сахарного диабета, асцита, гипертензии.
При атипичной форме поражаются отдельные железы внутренних органов.
Мекониевая характерна для новорожденных, когда первородный кал не выходит наружу, а плотно закупоривает кишечник. Такое состояние чревато некрозом и заканчивается смертью ребенка.
К какому врачу идти и нужно ли
Муковисцидоз диагностируется еще на внутриутробном этапе развития ребенка. В этот период корректировать течение патологии должен врач-неонатолог.
После рождения лечением больного младенца занимается педиатр с привлечением других специалистов (отоларинголога, гастроэнтеролога, генетика и эндокринолога).
Родители должны регулярно обследовать ребенка у всех специалистов, вовремя сдавать анализы, давать все необходимые лекарства.
Несвоевременное обращение к врачу может стоить ребенку жизни, поэтому необходимость обследования и лечения обсуждаться не должна.
Развитие заболевания вызывает такие серьезные осложнения, как:
- легочное или желудочное кровотечение;
- сердечная недостаточность;
- эмпиема;
- плеврит;
- выпадение кишечника;
- целиакия;
- пиелонефрит, почечная недостаточность;
- сильная отечность;
- непроходимость кишечника;
- цирроз.
Любое из этих осложнений представляет серьезную опасность для жизни, а эффективность лечения зависит от того, в каком возрасте выявлен муковисцидоз.
Если диагноз поставлен у новорожденного, то шансов на благоприятный исход у такого ребенка немного. Процент выживаемости детей резко сокращается. Более подробно о данном заболевании у новорожденных мы рассказывали в этой статье.
Способы диагностики
Первое, что можно сделать для установки диагноза, — это обратиться к врачу в течение первых 10 недель беременности.
Специалисту достаточно взять на анализ пуповинную кровь, а делается такая процедура по показаниям, когда существует риск передачи наследственного заболевания.
Основные причины ранней диагностики:
- семейный анамнез, при котором у близких родственников были зафиксированы случаи развития муковисцидоза;
- длительное бесплодие;
- патологии легких, ЖКТ.
Все генетические исследования можно проводить как внутриутробно, так и после рождения ребенка.
Главным показателем болезни новорожденного можно назвать врожденную мекониевую непроходимость. Не менее информативным исследованием является проба пота ребенка.
Для этого используется слабой силы электрический ток, помогающий стимуляции потовых желез.
На протяжении часа пот собирают для проведения исследования на специальную фильтровальную бумагу, чтобы определить в нем уровень хлорида.
При муковисцидозе уровень хлорида должен быть более 60 единиц с двух отдельно взятых образцов. У здоровых детей этот показатель значительно ниже, но для только родившихся метод не всегда срабатывает.
В этом случае применяют исследование крови на иммунореактивный трипсиноген. В течение первых 2 дней жизни у ребенка берут кровь из пятки для определения наличия или отсутствия специального белка (трипсиногена).
Положительная динамика свидетельствует о развитии заболевания. Но такое исследование все равно должно подтверждаться потовыми пробами и химическими тестами на наличие генных изменений.
Врачи рекомендуют пройти диагностические исследования: анализ мокроты, рентген грудного отдела, бактериальные исследования на наличие любых гемофильных бактерий в легочной ткани.
Обязательно проводится копрограмма кала, биохимическое исследование крови, анализ ДНК (в том числе внутриутробно), бронхоскопия, спирометрия, бронхография.
Схемы и методы лечения
Заболевание в легкой форме поддается лечению в домашних условиях, а более тяжелая степень поражения требует длительной терапии в стационаре.
Полностью вылечить болезнь невозможно, но можно облегчить самочувствие, не допустить развития осложнений у ребенка.
Лечение должно быть полноценным, включающим целый комплекс препаратов.
Легочную форму лечат несколько иначе, чем кишечную, а смешанная патология требует индивидуального назначения лекарств в зависимости от степени поражения.
При кишечной форме врач назначает лечебное питание с употреблением большого количества белковой пищи и резким сокращением углеводов и липидов.
В некоторых случаях придется отказаться от молока, но выпивать достаточно много жидкости.
Дополнительно проводится пожизненная медикаментозная терапия — чаще это ферментные препараты (Панкреатин, Мезим). При сопутствующем поражении гепатоцитов применяют гепатопротекторы (Эссенциале, Эссливер).
Иногда при тяжелом поражении может потребоваться пересадка печени. Обязательно надо снабжать организм витаминами, сделать акцент на калорийности пищи. Для ускорения оттока желчи и желудочного секрета назначают Ацетилцистеин.
Совсем другая схема терапии действует при легочном муковисцидозе. В случае проявления признаков пневмонии или при наличии бактериальной инфекции врач назначает антибиотики третьего поколения (цефалоспроины), аминогликозиды и фторхинолоны.
Используются они как в виде инъекций, так и в виде ингаляционных спреев. Обязательно применяют муколитические средства, способствующие разжижению мокроты и ее скорейшему выведению (АЦЦ, Амилорид, Флуифорт).
Нередко в состав терапии включают кортикостероиды или НПВС.
Обязательной процедурой будет ежедневный бронхиальный дренаж, помогающий выведению густой слизи из легких и бронхов. Его можно проводить самостоятельно.
Достаточно уложить ребенка на бок так, чтобы его поясница была несколько выше плеч. Ребенка начинают слегка похлопывать по спине, бокам и грудной клетке, чтобы в процессе создаваемой легкой вибрации легкие очистились от слизи.
Прогноз излечиваемости
Кроме описанных процедур и препаратов, могут быть использованы противоотечные препараты, бронходилататоры.
Обязательной будет и адекватная физическая активность, специальная лечебная гимнастика, прогулки на свежем воздухе.
Болезнь неизлечима, а продлить жизнь, улучшить ее качество можно, только пожизненно принимая все необходимые лекарства.
Продолжительность жизни детей с муковисцидозом зависит от присоединения вторичной бактериальной инфекции, степени развития осложнений.
Если болезнь протекает в легкой форме, то прогноз для жизни благоприятен. При наличии бронхолегочных патологий, нарушений в работе пищеварительного тракта смертность увеличивается (особенно у детей до года).
Своевременно поставленный диагноз и правильная терапия увеличивают шансы на продление жизни. Но если болезнь диагностировали у новорожденного, шансов выжить у него очень мало.
Избежать подобной болезни у своего ребенка родители могут, заранее сделав генетическую диагностику и получив консультацию у профильного врача.
