Фенилкетонурия — это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина.
Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения — коррекция рациона в виде специальной диеты.
В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.
Описание болезни, код по МКБ-10
Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга, — это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.
Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.
Заболевание впервые было описано А. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев.
Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.
На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.
Код болезни по МКБ-10 — E70. Нарушения обмена ароматических аминокислот.
О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:
Причины возникновения
Фенилкетонурия — болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования. Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.
Наиболее частая причина фенилкетонурии — мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.
В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.
Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталости.
Помимо классической формы, существуют атипичные. Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.
Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.
Причины заболевания следующие:
- Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
- Мутация гена в районе 12 хромосомы.
Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.
Симптомы и признаки заболевания
В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.
Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.
Под экземами также поднимаются острые или хронические формы воспалений, не являющихся заразными и провоцирующими сыпь.
Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления — жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.
Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии. У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.
Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.
На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.
Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.
При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.
У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности. Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.
Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.
Из основных проявления заболевания — так называемый «мышиный» запах. Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.
Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).
Другие признаки — дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.
Диагностика
Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.
Делается это на 3-5 жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.
Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.
Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимические исследование мочи.
Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.
В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.
Дифференциальный диагноз — при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.
Методы и схемы лечения
Главный и практически единственный метод терапии патологии — соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.
Начинать лечение рекомендовано при концентрации фенилаланина больше 6 мг%.
Грудным детям показаны специальные смеси — это Лофенилак и Афенилак, детям старше 1 года — Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет — Максамум-ХР.
Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот. Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.
По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.
Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям — антиконвульсанты и ноотропные препараты.
В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.
Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог. Иногда нужен логопед и дефектолог.
Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.
Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.
Рекомендации по образу жизни и диете для больного ребенка
Основной метод терапии — это диета, которая нужна с первых дней жизни. Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.
Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.
По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.
О продуктах для больного фенилкетонурией:
- Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты овощи.
- В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
- Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.
Строгая диета продолжается не менее пяти лет. Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.
Последствия и осложнения
Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы. Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.
Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.
Самые тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом — в меньшей мере, психическом — в большей.
Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.
Прогноз, меры профилактики
Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию, выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.
При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.
Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.
Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна. Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.
С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.
Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями, до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.
Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена — один к четырем.
Фенилкетонурия — редкое, но достаточно опасное заболевание. Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.
